Conocimiento sobre el síndrome de Rett
El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica genética muy rara que afecta principalmente a las mujeres.
Aproximadamente 1 de cada 10,000 a 15,000 recién nacidas desarrollará el síndrome de Rett. Puede desarrollarse en personas de todas las razas. Aunque las personas con este síndrome nacen con él, es posible que sus síntomas no aparezcan durante meses o años.
Los bebés con síndrome de Rett tienen un crecimiento y desarrollo tempranos típicos. Luego vino un período de crecimiento lento y desarrollo estancado. La gravedad del síndrome de Rett y los síntomas que causa varían.
La mayoría de los bebés con esta enfermedad tienen discapacidades intelectuales y del desarrollo.
Si su hijo tiene síndrome de Rett, puede resultarle difícil ayudarlo a controlar sus síntomas, pero se le puede brindar ayuda y apoyo.
Encontrar el tratamiento adecuado y los métodos de afrontamiento pueden facilitar las cosas para todo el personal relevante.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett ocurre cuando ciertos genes en el cromosoma X cambian (mutan) o funcionan mal. Los expertos no saben por qué sucedió esto. No hay forma de evitar que suceda.
Los cambios genéticos pueden ser grandes o pequeños. La gravedad del síndrome de Rett y el tipo de síntomas que causa dependen del tipo de cambios genéticos que se produzcan.
Esta situación es más común en las mujeres, porque las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que pueden tolerar una mutación en uno de ellos.
Por otro lado, los hombres solo tienen un cromosoma X (y un cromosoma Y). Esto significa que si el cromosoma X está mutado, es posible que no puedan sobrevivir después del nacimiento.
Aunque el síndrome de Rett es una enfermedad genética, por lo general no se hereda ni se hereda en la familia. La mayoría de las cosas suceden cuando hay cambios espontáneos en los genes del cromosoma X. Menos del 1% de los casos conocidos se heredan a través de miembros de la familia.
Debido a que esta condición es tan rara, los expertos no tienen una idea precisa de cómo afecta la esperanza de vida. Muchas personas con esta enfermedad pueden vivir hasta la mediana edad o más. Actualmente es imposible hacer una estimación fiable de la esperanza de vida después de los 40 años.
síntoma
El síndrome de Rett puede causar una variedad de síntomas que varían de un niño a otro. Algunos síntomas son más graves que otros. Los signos y síntomas también dependen de la etapa específica del síndrome de Rett.
Los primeros signos y síntomas pueden ser similares al comportamiento autista. Los bebés o niños con síndrome de Rett pueden tener:
- Reducir el contacto visual
- Dificultad para comer o masticar
- molar
- Pérdida del tono muscular, llamada hipotonía.
- Movimientos espasmódicos o rígidos de brazos y piernas
- Dificultad para gatear
- Problemas para caminar, como caminar con los dedos de los pies o pasos anchos
- Problemas respiratorios, como tragar aire o contener la respiración.
- Problemas para dormir
- Crecimiento más lento
Cuáles son las etapas?
Las cuatro etapas del síndrome de Rett se basan en el desarrollo de signos y síntomas que aparecen cuando los niños o adultos con esta enfermedad envejecen.
La primera etapa: temprana
Los bebés con síndrome de Rett generalmente muestran los primeros síntomas cuando tienen entre 6 y 18 meses de edad.
Los síntomas de la etapa 1 pueden ser sutiles. Es posible que no note ningún cambio. En esta etapa, es posible que su médico no se dé cuenta. La primera etapa puede durar varios meses o más de un año.
En las primeras etapas de la enfermedad, el movimiento, el lenguaje, el desarrollo intelectual y las habilidades de su bebé pueden ralentizarse levemente. Pueden mostrar:
- Reducir el contacto visual
- Desaceleración del crecimiento general
- Pérdida o retraso de la capacidad para sentarse y gatear.
- Interés perdido en juguetes y juegos
Fase 2: fase rápida
La segunda fase o fase rápida suele comenzar entre los 1 y 4 años de edad. En esta etapa, los cambios pueden ocurrir muy rápidamente. Esta etapa puede durar desde unas pocas semanas hasta algunos meses.
En la fase rápida, su hijo generalmente pierde algunas habilidades del lenguaje e hitos del desarrollo, como:
- Hablado
- Habilidades de comunicación
- Habilidades sociales
- Movimientos de manos
- Habilidades para caminar
- Deportes
- Crecimiento lento de la cabeza
- Cambios respiratorios, como ronquidos y dificultad para respirar (hiperventilación).
En esta etapa, algunos niños también pueden comenzar a mostrar signos de los movimientos característicos de las manos del síndrome de Rett.
Esto parece girar, lavarse, golpear o aplaudir constantemente. Puede notar que su hijo se lleva repetidamente la mano a la boca, luego se lleva la mano por detrás o en ambos lados, agarrándola y soltándola a voluntad.
La tercera etapa: meseta
La etapa 3 puede comenzar entre los 2 y los 10 años de edad y durar muchos años. A esto se le llama meseta o período pseudo-estacionario, porque los síntomas generalmente permanecen iguales durante mucho tiempo.
Algunas personas con síndrome de Rett pasan la mayor parte de su vida en la etapa 3.
En esta etapa, puede notar una mejora en el comportamiento de su hijo. Algunos niños muestran menos llanto, irritabilidad y comportamientos autistas. También pueden:
- Más alerta
- Mayor capacidad de atención
- Mejores habilidades de comunicación
Algunos niños también tienen problemas de movimiento y convulsiones en esta etapa.
Etapa 4: etapa tardía
La fase 4 también puede durar desde varios años hasta décadas. A esto se le llama la etapa de degeneración motora tardía, porque su hijo puede comenzar a reducir las habilidades motoras.
Esto puede implicar dificultad para caminar y para la postura debido a debilidad muscular, rigidez y calambres. Algunas personas también pueden tener una curvatura de la columna, llamada escoliosis.
Cuando hablar con el doctor
Desde que nace el niño, es importante consultar al pediatra con regularidad. Si nota algún cambio en el desarrollo de su bebé o tiene alguna inquietud, comuníqueselo. Están aquí para ayudarlo a usted y a su bebé.
Los bebés crecen y se desarrollan a diferentes velocidades, pero hay varios hitos importantes, como sentarse y decir sus primeras palabras.
Durante el crecimiento y desarrollo temprano del niño, el médico prestará atención y hará un seguimiento de varios signos y síntomas. También pueden evaluar el funcionamiento del cerebro y los nervios del niño comprobando la fuerza y el movimiento de las manos.
Si su pediatra sospecha del síndrome de Rett, usará pruebas genéticas para el diagnóstico. Su hijo también verá a un neurólogo pediatra (cerebro y neurólogo) y un genetista clínico para confirmar el diagnóstico.
Antes de confirmar si existe una enfermedad genética como el síndrome de Rett, el médico debe pasar por una lista de verificación estricta y cuidadosa. Los niños o adultos con síndrome de Rett también necesitan ver a un médico con regularidad para ayudarlos a controlar su afección.
Consejos para cuidadores
Aunque actualmente no existe cura para el síndrome de Rett, existen muchas opciones de tratamiento. Con la ayuda de un equipo de médicos y otros profesionales de la salud, los cuidadores pueden ayudar a sus hijos a controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida.
El tratamiento varía de persona a persona, dependiendo de sus síntomas. Pueden incluir:
- Medicamentos que ayudan a aliviar las dificultades respiratorias, las convulsiones y el ejercicio.
- Otro tipo de apoyo, como terapia física, del habla y ocupacional para ayudar a mejorar las actividades diarias, como la comunicación, vestirse y comer.
- Equipos móviles como soportes, férulas y sillas de ruedas.
- Adapte la nutrición para ayudar a satisfacer las preferencias dietéticas y garantizar un aumento de peso adecuado
- Cursos de educación especial, sociales y vocacionales
Si es el cuidador de alguien con síndrome de Rett, también es importante que se cuide. A veces se siente abrumador, especialmente si no lo ha hecho antes. Pero tenga la seguridad de que no está solo.
Caregiver Action Network ofrece algunos consejos útiles para ayudarlo a cuidarse a sí mismo mientras cuida a sus seres queridos:
- Busque el apoyo de otros cuidadores, comparta sus experiencias, aprenda consejos y trucos y encuentre un sentido de comunidad. Esto se puede hacer a través de amigos o grupos de apoyo en línea.
- Acepte la ayuda brindada y asesore a las personas sobre cómo ayudarlo. Esto no siempre se siente fácil, pero puede ayudar a reducir su carga mental y física.
- Organice todo el papeleo para asegurarse de que sea fácil de acceder y encontrar. Dedique un poco más de tiempo al principio para asegurarse de que esto esté organizado y pueda dar sus frutos en el siguiente tiempo.
- La enfermería es un trabajo duro, así que tómate descansos frecuentes y trata de ser amable contigo misma.
¿Dónde puedo encontrar ayuda?
Criar a un niño requiere un pueblo, especialmente niños que necesitan más apoyo. Si su hijo tiene síndrome de Rett, podemos brindarle ayuda y apoyo.
Los cuidadores que cuidan a niños con enfermedades raras como el síndrome de Rett a veces pueden sentirse solos, estresados y abrumados. Esto puede incluir a padres, hermanos, abuelos, parientes y otros cuidadores.
No tienes que hacerlo solo. Pregúntele a su pediatra dónde obtener recursos y busque ayuda en su área local.
Hay varias organizaciones que pueden brindar información, atención domiciliaria, equipo médico, asistencia financiera y apoyo social. La siguiente lista puede ser un buen punto de partida:
- RettSyndrome.org
- Fideicomiso de investigación del síndrome de Reiter
- Cuidado de enfermedades raras
- Organización Nacional de Enfermedades Raras
- Fundación Internacional FOXG1
- País del niño
- Niños CHOC
- Centro de información sobre genética y enfermedades raras
- Girl Power 2 Heal
- Red de investigación clínica de enfermedades raras
Recuerda que el blog psicologíaya.com es una pagina centrada en la recopilación de información sobre la psicología, diferentes trastornos o padecimientos. Es una pagina web 100% informativa, no remplaza en ningún sentido a un profesional. Si necesitas ayuda, por favor acude con el psicólogo o profesional mas cercano a ti. Tu salud mental o la de tu familia es importante, no lo dejes para después.