Genética del TDAH

Genética del TDAH

Se han realizado muchas investigaciones sobre los factores genéticos que pueden desempeñar un papel en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Hasta la fecha, se han publicado más de 1.800 estudios sobre este tema.

Estos estudios, incluidos los estudios familiares, así como los estudios centrados en genes específicos o la detección de todo el genoma, han proporcionado pruebas sólidas de que los genes desempeñan un papel en la susceptibilidad al TDAH. Una revisión de 2009 concluyó que los factores genéticos representan del 70 al 80 por ciento del riesgo, con una estimación promedio del 76 por ciento.

Estudios genéticos específicos han arrojado buena evidencia que relaciona ciertos genes con enfermedades, particularmente los genes de dopamina D4 (DRD4) y ​​dopamina D5 (DRD5). Sin embargo, debido a la diversidad y complejidad de la condición, es difícil asociar un gen en particular con el TDAH «más allá de toda duda razonable».

«Los estudios de adopción y de gemelos sugieren que el TDAH es altamente hereditario”, explica el Dr. Tobias Banaschewski del Instituto Central de Salud Mental en Mannheim, Alemania. «En los últimos años, se ha publicado una gran cantidad de estudios sobre diferentes genes candidatos para el TDAH, «, escribió. La mayoría de las personas se enfocan en los genes involucrados en el sistema de neurotransmisión dopaminérgica».

El TDAH se asocia con déficits funcionales en varias regiones del cerebro, incluida la corteza prefrontal, los ganglios basales, el cerebelo, el lóbulo temporal y la corteza parietal. Estas regiones son importantes para las actividades cerebrales que pueden verse afectadas por el TDAH, como la inhibición de la respuesta, la memoria, la planificación y la organización, la motivación, la velocidad de procesamiento, la falta de atención y la impulsividad.

Los estudios genéticos, ya sea centrándose en genes específicos o escaneando genomas completos, tienen como objetivo vincular las variaciones del ADN con estos síntomas observables. También trabajaron para localizar regiones cromosómicas relevantes.

Un análisis reciente de 2010 de estudios de todo el genoma encontró que solo una ubicación confirmada en un cromosoma (cromosoma 16) se asoció repetidamente con el TDAH. Los autores dijeron: «Esto no es sorprendente porque para los genes que pueden tener solo un efecto pequeño a moderado en un rasgo complejo como el TDAH, el poder de un solo escaneo puede ser bajo».

Los analistas dicen que si bien los resultados de los estudios actuales del genoma completo del TDAH están lejos de ser concluyentes, brindan nuevas direcciones y sugieren vías para la investigación. El Dr. Banaschewski comentó: «Los resultados de los estudios genéticos del TDAH han sido algo inconsistentes y decepcionantes hasta la fecha. Los estudios basados ​​en genes específicos también han explicado solo una pequeña fracción del componente genético del TDAH. Aunque la enfermedad es altamente hereditaria, el genoma- Los estudios amplios no mostraron una superposición extensa, con solo un hallazgo importante en el metanálisis de los estudios [chromosome 16]. Pero añadió que «dada la aparente participación de nuevos sistemas y procesos genéticos, este último enfoque podría redirigir la investigación futura sobre el TDAH». «

«En resumen», escribió el Dr. Banaschewski, «los estudios genéticos han comenzado a revelar la estructura molecular del TDAH y recientemente sugirieron varias direcciones nuevas e interesantes».

Él cree que incluso si los genes de riesgo de TDAH tienen un efecto pequeño en una población, su identificación aún puede ser muy relevante en la clínica, porque la variación genética explica gran parte de la heredabilidad de los pacientes individuales. Además, nuestra comprensión de su función y las vías entre cada gen y el comportamiento puede traducirse en mejores estrategias diagnósticas y terapéuticas.

Por ejemplo, el Dr. Mark Stein de la Universidad de Illinois en Chicago cree que las diferencias individuales en las respuestas a los medicamentos para el TDAH pueden heredarse, por lo que cuanto más sepamos sobre los genes involucrados, más podremos personalizar los tratamientos. De hecho, los ensayos de medicamentos han demostrado una relación entre la respuesta al tratamiento y los marcadores genéticos específicos en el TDAH. Esto no solo mejora los resultados de los pacientes, sino que también mejora la adherencia a largo plazo a los regímenes de tratamiento.

Al igual que con otros tipos de factores de riesgo asociados con el TDAH, la composición genética de un individuo no es suficiente ni necesaria para causarlo, pero puede aumentar su riesgo general. Las interacciones gen-ambiente inexplicables también pueden ser importantes para comprender el papel de los genes en el TDAH.

Genes que pueden estar relacionados con el TDAH

sistema de neurotransmisión dopaminérgico: DRD4, DRD5, DAT1/SLC6A3, DAP, DDC.

sistema noradrenérgico: NET1/SLC6A2, ADRA2A, ADRA2C).

sistema de serotonina: 5-HTT/SLC6A4, HTR1B, HTR2A, TPH2.

Neurotransmisión y Plasticidad Neuronal: SNAP25, CHRNA4, NMDA, BDNF, NGF, NTF3, NTF4/5, GDNF.

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