Descubierto el gen del trastorno bipolar
Un nuevo gen ha sido identificado como un posible factor en el trastorno bipolar. Este trastorno, también conocido como trastorno bipolar, es una enfermedad mental crónica y devastadora que afecta a entre el 0,5 y el 1,6 % de la población general a lo largo de su vida. Las razones de esto no se entienden completamente, pero se cree que los factores genéticos juegan un papel importante.
El profesor Markus Nothen de la Universidad de Bonn en Alemania explicó: “Ningún gen tiene un impacto significativo en el desarrollo del trastorno bipolar. Muchos genes diferentes están claramente involucrados, trabajando de manera compleja con factores ambientales”.
Su equipo internacional analizó la información genética de 2266 personas con trastorno bipolar y 5028 personas sin trastorno bipolar. Fusionaron la información de estas personas con la información de miles de personas contenidas en la base de datos anterior. En total, esto incluyó material genético de 9.747 pacientes y 14.278 no pacientes. Los investigadores analizaron alrededor de 2,3 millones de regiones distintas de ADN.
Esto destaca cinco áreas que parecen estar relacionadas con el trastorno bipolar. Dos de estos son regiones genéticas novedosas que contienen “genes candidatos” asociados con el trastorno bipolar, específicamente el gen “ADCY2” en el cromosoma cinco y la llamada región “MIR2113-POU3F2” en el cromosoma seis.
Se confirmó que las tres regiones de riesgo restantes “ANK3”, “ODZ4” y “TRANK1” estaban asociadas con el trastorno bipolar y anteriormente se sospechaba que desempeñaban un papel en él. “Estas regiones genéticas se confirman mejor estadísticamente en nuestro estudio actual, y el vínculo con el trastorno bipolar ahora es más claro”, dijo el profesor Northam.
Los detalles completos aparecen en la revista Nature Communications. “Nuestros hallazgos brindan nuevos conocimientos sobre los mecanismos biológicos involucrados en el desarrollo del trastorno bipolar”, escribieron los autores.
“La investigación de la base genética del trastorno bipolar en esta escala hasta la fecha es única en todo el mundo –señala la coautora del estudio, la profesora Marcella Rietschel–. Las contribuciones de los genes individuales son tan pequeñas que a menudo no se pueden encontrar en las Se identifican diferencias genéticas. en el “ruido de fondo”. Las diferencias solo pueden confirmarse estadísticamente comparando el ADN de un gran número de personas con trastorno bipolar con el material genético de la misma cantidad de personas sanas. Estas áreas de sospecha que indican la enfermedad son identificadas por científicos llamados genes candidatos”.
El profesor Nothen está particularmente interesado en una de las regiones genéticas recién descubiertas, ADCY2. Esta parte del ADN supervisa la producción de enzimas que se utilizan para transmitir señales a las células nerviosas. “Esto encaja muy bien con la observación de que la señalización se ve afectada en ciertas áreas del cerebro en las personas con trastorno bipolar. Solo cuando comprendamos la base biológica de la enfermedad podremos determinar dónde comenzarán los nuevos tratamientos”.
La evidencia de estudios familiares, de gemelos y de adopción ha proporcionado previamente una fuerte evidencia de una predisposición genética al trastorno bipolar. Por ejemplo, si un gemelo monocigótico (idéntico) tiene trastorno bipolar, el otro gemelo también tiene un 60 % de probabilidad de desarrollar el trastorno.
El Dr. John B Vincent, experto en genética de la Universidad de Toronto, Canadá, dijo: “Identificar los genes de susceptibilidad al trastorno bipolar es el primer paso para mejorar nuestra comprensión de la patogenia de los trastornos del estado de ánimo, incluidos (a) tratamientos más efectivos y específicos tratamientos., (b) identificación temprana de individuos en riesgo, y (c) mejor comprensión de los factores ambientales”.
Pero advirtió que “las variaciones dentro de un solo gen no explican la mayoría de los casos de trastorno bipolar” y que las regiones cromosómicas afectadas “a menudo están muy extendidas”.
El Dr. Vincent también señaló que un “gran estudio de asociación del trastorno bipolar de gran tamaño” no pudo replicar sus resultados en un conjunto de muestras diferente. Él cree que es necesario un tamaño de muestra más grande. A partir de los pocos estudios que combinaron datos de grandes cohortes de pacientes, se han realizado “descubrimientos emocionantes de algunos posibles genes y loci de susceptibilidad”, como DGKH, CACNA1C y ANK3.
“Todos estamos tratando de establecer el conjunto final de genes asociados con el trastorno bipolar y luego podemos estudiar cómo están involucrados en la función de las neuronas en el cerebro”, dijo. “Necesitamos combinar los resultados con otros estudios para confirmar la asociación real, que requerirá miles de personas”.
Hallazgos recientes sugieren que algunos genes asociados con el trastorno bipolar se expresan de manera diferente durante las fases maníaca y depresiva de la enfermedad. Otros genes relacionados con el trastorno bipolar parecen comportarse de manera similar en ambos estados emocionales. Los nuevos hallazgos también destacan tres áreas distintas afectadas por el gen del trastorno bipolar, a saber, el metabolismo energético, la inflamación y el sistema ubiquitina-proteasoma (la descomposición de las proteínas en las células del cuerpo).
La combinación de la expresión génica y los datos de todo el genoma pronto debería proporcionar información valiosa sobre la biología del trastorno bipolar y apuntar a tratamientos más efectivos.
Referirse a
Mühleisen, TW et al. El estudio de asociación del genoma completo revela dos nuevos lugares geométricos de riesgo para el trastorno bipolar. Comunicaciones de la naturaleza, 12 de marzo de 2014 doi: 10.1038/ncomms4339
Xu, W. et al. Los estudios de asociación del genoma completo del trastorno bipolar en poblaciones de Canadá y el Reino Unido confirmaron loci de la enfermedad, incluidos SYNE1 y CSMD1. BMC Medical Genetics, 4 de enero de 2014 doi: 10.1186/1471-2350-15-2.
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