¿Qué causa el autismo?Cómo funcionan los genes y el medio ambiente

¿Qué causa el trastorno del espectro autista?

Los factores genéticos juegan un papel importante en la causa de los trastornos del espectro autista, pero los investigadores sospechan que el medio ambiente también está involucrado.

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo neurológico, un grupo de trastornos que involucran diferencias en el cerebro que afectan el comportamiento, la memoria, la comunicación y el aprendizaje.

El autismo es complejo y no hay dos personas con autismo iguales. Debido a esto, los investigadores creen que el autismo puede tener muchas causas, incluidos factores genéticos y ambientales.

Hasta ahora, alguna evidencia sugiere que los cambios genéticos de una persona (también conocidos como mutaciones) pueden causar autismo. Otros estudios han demostrado que la combinación de genes y el medio ambiente puede ser la causa de estas razones.

Muchas personas con autismo ven el autismo como parte de su identidad, no como una condición que deba tratarse o prevenirse. Por eso, algunas personas ahora dicen que la investigación sobre sus causas no es el mejor uso de los recursos, porque algunos de ellos se llevan a cabo en torno a la prevención.

Algunas personas con autismo y sus defensores creen que la investigación y los recursos para ayudar a las personas con autismo son más útiles.

Causas genéticas del autismo

Muchos expertos creen que los genes juegan el papel más importante en la causa del autismo. Un estudio de 2019 estimó que aproximadamente el 80% de las personas con autismo son hereditarias.

El estudio encontró más de 800 genes relacionados con el autismo. Recientemente, los investigadores informaron que más de 100 genes están involucrados en el desarrollo del autismo.

Aunque los estudios han demostrado que muchas personas con autismo tienen pequeñas mutaciones en muchos genes, no siempre está claro cuántas de estas mutaciones son.

De hecho, muchas personas con autismo tienen diferentes mutaciones y algunas personas no muestran los cambios genéticos normalmente asociados con el autismo. Esto significa que diferentes mutaciones pueden jugar diferentes roles en la causa del autismo.

Por ejemplo, ciertas mutaciones o combinaciones de mutaciones pueden:

  • Desempeñar un papel en la causa de ciertos comportamientos.
  • Ayuda a determinar si alguien necesita un apoyo mínimo o importante
  • Aumentar las posibilidades de que una persona desarrolle autismo.

Otros factores genéticos que pueden aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle autismo incluyen:

  • Designado como varón al nacer
  • Tener un hermano autista
  • Enfermedades cromosómicas, como el síndrome de X frágil

Factores ambientales y autismo

Debido a que tendemos a tener más control sobre los factores ambientales, los investigadores han trabajado arduamente para estudiar las causas ambientales del autismo.

Hasta ahora, los estudios han demostrado que los factores más influyentes que aumentan las posibilidades de que una persona desarrolle autismo están relacionados con cosas que suceden antes y durante el nacimiento, como:

  • El feto está expuesto a la contaminación del aire o ciertos pesticidas antes del nacimiento.
  • Los padres embarazadas tienen diabetes u otras enfermedades del sistema inmunológico.
  • El bebé nació antes de las 36 semanas de edad.
  • Tiene complicaciones durante el parto, como posición de nalgas del bebé, sufrimiento fetal o bajo peso al nacer.
  • Cualquier problema durante el parto hace que el cerebro del bebé tenga una cantidad limitada de oxígeno.

Es posible que estos factores no causen el autismo por sí mismos. Por ejemplo, muchos bebés nacen antes de las 36 semanas, independientemente de si tienen autismo o no.

Factores biológicos y autismo

Los investigadores también estudiaron otros factores biológicos relacionados con el autismo. Estos factores involucran:

  • Conexión cerebral
  • Crecimiento o crecimiento excesivo en ciertas áreas del cerebro.
  • Metabolismo (cómo el cuerpo produce energía)

Algunos estudios han relacionado ciertos problemas del sistema inmunológico con el autismo.

El mismo estudio mostró que ciertas infecciones durante el embarazo pueden aumentar la probabilidad de que un niño sufra de autismo. Varios otros problemas inmunológicos también pueden aumentar la probabilidad, que incluyen:

  • La cuestión de cómo funciona el sistema inmunológico.
  • inflamación
  • Desarrollar anticuerpos contra enfermedades a las que no han estado expuestos.

¿Otro posible factor relacionado con el autismo? ¿Cómo funcionan las mitocondrias (la «fuente de energía» de las células) en los pacientes autistas? Las mitocondrias producen la mayor parte de la energía celular y son una parte importante del metabolismo, etc.

Estudios recientes han encontrado que puede haber un vínculo entre la función mitocondrial y el autismo.

Además, los científicos creen que las mitocondrias también se ven afectadas por algunos de los mismos factores ambientales que aumentan la posibilidad de que alguien sea diagnosticado con autismo.

¿Cuáles son los otros factores de riesgo del autismo?

Otros factores que pueden afectar la probabilidad de que una persona desarrolle TEA incluyen:

  • La corteza frontal del cerebro de un bebé crece demasiado poco después del nacimiento
  • El bebé es varón (los niños tienen 4 veces más probabilidades de desarrollar autismo que las niñas)
  • Vejez

Si durante el embarazo, los padres también tienen más probabilidades de ser diagnosticados con autismo:

  • Tiene presión arterial alta o diabetes.
  • La hemorragia prenatal ocurrió en el tercer trimestre o después del parto.
  • Tuvo más de 4 hijos
  • Tiene preeclampsia

¿Causará autismo la vacuna?

Algunas personas piensan que las vacunas pueden causar autismo. Esto no es verdad.

Según muchas organizaciones, incluidos los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), no hay evidencia de que las vacunas causen autismo.

Esta creencia proviene de un estudio publicado en la revista médica británica The Lancet en 1998. El estudio concluyó que las vacunas contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR) causan autismo.

El estudio no se realizó correctamente y posteriormente fue retirado y rechazado. Pero ha recibido mucha publicidad y algunas personas todavía creen que el falso descubrimiento es cierto.

También se cree que otros factores, como fumar durante el embarazo, la exposición al mercurio o los tratamientos de fertilidad, causan el autismo. Ninguna de estas razones ha sido confirmada.

Obtenga un diagnóstico de autismo

El autismo es diagnosticado por un médico experto, generalmente un pediatra o un especialista.

Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), las personas con autismo deben tener patrones sociales y de comportamiento que cumplan con los criterios del trastorno del espectro autista.

A alguien se le puede diagnosticar autismo a los 18 meses o antes, pero es más común que se le diagnostique alrededor de los 2 años.

Sin embargo, algunas personas no reciben un diagnóstico hasta que son mayores o adultas.

Al diagnosticar el TEA, los médicos pueden buscar patrones de comunicación, como:

  • Dificultad para hablar de un lado a otro
  • Diferencias en la comunicación no verbal, como expresiones faciales o lenguaje corporal.
  • Difícil de ajustar el comportamiento de acuerdo con diferentes entornos sociales.

Los médicos también pueden considerar estos patrones de comportamiento al realizar pruebas de detección del autismo:

  • Movimientos, movimientos o gestos específicos
  • Fuerte apego a la rutina
  • Interés específico e intenso
  • Diferencias de procesamiento sensorial

Muchas personas con autismo ven el autismo como una identidad, no como una condición que requiera tratamiento. Sin embargo, si encuentra desafíos relacionados con el autismo, hay muchas formas de buscar apoyo según sus necesidades.

Si es padre de un niño con autismo, puede obtener algunos consejos sobre cómo apoyar a su hijo aquí. Si es un adulto con autismo, puede obtener más información sobre estrategias, apoyo y tratamiento aquí.

Puede ayudarlo a investigar sus opciones y hablar con un médico cuando se trata de saber qué recursos necesita su hijo con autismo. Decidir qué es lo mejor para su hijo dependerá del nivel de apoyo que necesite y del apoyo que usted pueda recibir.

Aunque no existe una forma única de ayudar a las personas con autismo, los profesionales generalmente creen que cuanto antes se comunique con los servicios de apoyo, mejor. Muchas formas de apoyo, especialmente para los niños con autismo, pueden ayudarlos a sentirse seguros y comprendidos.

Revisemos

El autismo es complicado. Aunque la genética puede ser el factor clave que conduce al autismo, es probable que el entorno de una persona y otros factores también influyan.

Los investigadores han descubierto más de 800 genes relacionados con el autismo. Aunque todavía no sabemos mucho sobre el medio ambiente o los factores biológicos, los investigadores han avanzado.

Independientemente de la causa del autismo, las personas con autismo tienen muchas oportunidades de vivir una buena vida y encontrar un apoyo útil para ellos.

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